Spierziekten

Er zijn 600 verschillende spierziekten te onderscheiden. Op basis van waar in het neuromusculaire stelsel de ziekte ontstaat, worden spierziekten grofweg ingedeeld in vier groepen: 

  1. Aandoeningen van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg (of van de centrale motorische banen) : defect in de cellichamen van de perifere motorische zenuwen gelegen in (de voorhoorn van) het ruggenmerg kenmerkt zich in een slappe verlamming. Voorbeelden van ziekten uit deze groep: het postpoliosyndroom (PPS), distale spinale musculaire atrofie (DSMA) en vormen van spinale musculaire atrofie die op latere leeftijd tot uiting komen (zoals SMA type 3 of 4).

    Ook progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) maakt deel uit van deze groep al verloopt die, zoals de naam al doet vermoeden, bij een deel van de patiënten juist (zeer) progressief. Op termijn kan PSMA overgaan in het eveneens (zeer) progressieve amyotrofe laterale sclerose (ALS), waarbij ook de motorische pyramidebaan is aangedaan (centrale motorische zenuwcellen). Ook bij hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS) is sprake van een defect in de centrale zenuwcellen in de motorische banen in het ruggenmerg. Bij deze diagnoses is spasticiteit het kenmerkende verschijnsel;
  2. Aandoeningen van de perifere zenuw: Bij (poly)neuropathieën zijn de uitlopers (axonen) van de perifere zenuwen beschadigd, of het beschermende, isolerende omhulsel ervan (het myeline). Onder meer de ziekte van Charcot-MarieTooth (CMT, ook hereditaire motorische sensorische neuropathie of HMSN genoemd), erfelijke drukneuropathie (HNPP), multifocale motorische neuropathie (MMN), MGUS-polyneuropathie en chronische idiopathische axonale polyneuropathie (CIAP) kunnen langzaam progressief verlopen. Naast spierzwakte komen ook sensorische stoornissen en soms (zenuw)pijnen voor bij deze ziekten;
  3. De zenuw-spierovergang : De overgang tussen de perifere motorische zenuw en de spier (ook synaps of motorische eindplaat genoemd) werkt bij deze groep aandoeningen niet naar behoren, bijvoorbeeld door een autoimmuunreactie tegen de acetylcholinereceptoren (AChR), in het geval van myasthenia gravis (MG). Andere voorbeelden uit deze groep zijn het Lambert-Eaton myastheen syndroom (LEMS) en congenitale myasthenie. De spierzwakte wisselt sterk van dag tot dag én over periodes van weken tot maanden of zelfs jaren. De klachten kunnen echter ook lange tijd stabiel blijven;
  4. De spier zelf: Wanneer de spiervezels zelf zijn aangedaan (wat betreft structuur, opbouw), spreekt men van myopathieën of spierdystrofieën. Congenitale myopathieën (zoals nemaline myopathie, central core myopathie) blijven vaak relatief stabiel, terwijl de congenitale spierdystrofieën (myofibrillaire myopathie, merosine-negatieve spierdystrofie) wat sneller in ernst toenemen. Andere langzaam progressieve spierziekten in de categorie spierdystrofie zijn bijvoorbeeld Becker spierdystrofie, Emery-Dreifuss spierdystrofie, oculopharyngeale spierdystrofie (OPMD), de distale spierdystrofieën, limb-girdle spierdystrofie (LGMD) en fascioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD).

    Duchenne spierdystrofie neemt sneller in ernst toe, maar kan ook relatief lange tijd redelijk stabiel blijven. In het geval van mitochondriële spierziekten (bv. MELAS, MERRF, CPEO) en andere metabole spierziekten (zoals de ziekte van Pompe, ziekte van McArdle) raakt de spiercel indirect beschadigd: doordat de stofwisseling en/of energievoorziening verstoord raakt, functioneert ook de spiercel niet (meer) naar behoren. Het tempo waarin de spierklachten toenemen binnen deze diagnosegroepen verschilt sterk. Met name voor de mitochondriële spierziekten geldt dat naast de spieren ook andere organen klachten geven, bijvoorbeeld het hart, de hersenen, de ogen of oren, de nieren en de lever.  Bij myotonieën, waaronder myotone dystrofie type 1 en 2 (MD 1 en MD 2) en niet-dystrofische myotonieën, zijn de elektrische signalen in de spier dusdanig verstoord dat spieren na aanspannen langdurig verstijven.

    MD 2 verloopt gemiddeld gezien minder snel en minder ernstig dan MD 1, al zijn bij beide vaak ook andere organen dan de spieren betrokken. Niet-dystrofische myotonieën kunnen lange tijd stabiel blijven. Tot slot ontstaan bij de verschillende typen myositis de klachten van zwakte door ontstekingen in de spiercel. Problemen ontstaan meestal in de loop van weken of maanden. Voor een aantal typen is verdere achteruitgang met behandeling te stoppen. Dat geldt niet voor inclusion bodymyositis (IBM), waarbij de klachten langzaam blijven toenemen.

De diagnoses binnen elke groep verschillen soms sterk qua ernst of verloop, maar vertonen vaak ook enige overeenkomsten. De laatste jaren is er veel onderzoek op het gebied van spierziekten, helaas is er nog geen genezing mogelijk.

Om de gezondheidsproblemen van u in kaart te brengen zullen er specifieke vragen worden gesteld over het actuele fysiek functioneren, aanwezige stoornissen en beperkingen, sociale ondersteuningen, hobby’s, werk en vrije tijdsbesteding met uiteindelijk de hulp en verwachting die u als cliënt heeft. Wij hebben als praktijk een nauw contact met het UMC die gespecialiseerd is in spierziekten of de zorg af te stemmen of bij twijfels te overleggen.

Tijdens het lichamelijk onderzoek zullen wij inzicht krijgen in de stoornissen die ten grondslag liggen aan de beperkingen en participatieproblemen die voortkomen uit ons vraaggesprek. Te denken valt aan het meten van kracht, mobiliteit en spierlengte van aangedane spieren, uithoudingsvermogen, balans, vermoeidheid, pijn en loopvaardigheid. Tevens is er extra aandacht voor de ademfunctie, die bij veel spierziekten (in de loop van de tijd) kan zijn aangedaan. Na dit onderzoek zal er een behandelplan worden overlegd met u en uitgevoerd.